据调查,国内七成家长不知道孩子矮小可能是由疾病引起的,还买保健品或增高器械来给孩子“助长”。对此,在这里提醒家长们,矮小症是一种疾病,查明病因后对症治疗才是根本。 矮小的病因多种多样,包括内分泌疾病、家族性矮小、体质性生长和发育延迟、染色体异常、严重营养缺乏和全身系统性疾病等等,其中,有一部分孩子患有生长激素缺乏症,是因为生长激素分泌不足而引起的生长障碍、身材矮小,以往被称为“垂体性侏儒症”。对于这些孩子,采用重组人生长激素治疗是唯一有效的措施。生长激素是脑垂体前叶分泌的一种蛋白质激素,是调控人体从出生到成人的正常生长和代谢所必需的物质,也是促进骨骼线性生长最重要的激素。 特别提醒,关注孩子的身高体重,家长们应该从孩子出生时就开始。不同时期的生长速率不同,建议家长每3个月给孩子量一次身高并记录,如果孩子在三岁以下婴儿每年长高少于7厘米、三岁至青春期前每年长高少于5厘米,或者青春期期间每年长高少于6厘米的,都可能说明孩子有生长迟缓的问题;如果女孩在8周岁男孩在9周岁出现第二性征,生长速率异常加速,孩子就可能有早熟的危险。 如果孩子生长速率过慢或异常加速,可及早到我门诊处就诊,祝福您的孩子健康快乐!
您知道吗,矮小是一种疾病?为什么营养良好还会长不高?为什么父母很高孩子也可能偏矮?身高是遗传决定的吗?现代医学长期临床研究已证明:决定身高的因素中遗传占三分之一,矮小本质上是种可以医治的疾病,必须引起家长的重视。很多孩子的身高为何被家长无意间耽误了呢?调查发现,97%的矮小儿童家长会认识到孩子身高偏矮,但只有1.6%的家长才意识到可能是由某些疾病引起的。家长对疾病认识不足,缺乏基本常识(如各年龄段的平均身高,病因)的占41.9%;不认为矮小是病,误认为是孩子晚长,以后会长高的占32.3%;知道要治疗,但药物费用太高,无法承担的占29%;相信补钙增高广告,给孩子买增高或保健药物的占16.1%;不重视孩子身高,没有定期给孩子检查的占12.9%;不知道孩子年龄段平均身高的家长占56.9%。接近半数的受访家长把孩子个子偏矮的原因归结于“晚发育”和“挑食偏食”。他们采取的方式有增加营养、加强体育锻炼、补充维生素片补钙和增加保健品等,甚至有超过60%的家长没采取任何措施来应对孩子矮小。大部分家长认为没有必要带孩子去医院做检查以确定身高偏矮的原因。同时,通过对全国范围内就诊的患儿数据统计,就诊儿童中生长激素缺乏症占46.4%,特发性矮小占27.0%。这些孩子完全可以通过用重组人生长激素药物进行有效治疗。矮小是疾病,其主要原因是体内分泌的生长激素的缺乏或分泌的生长激素活性不够。决定身高的因素中遗传基因只占三分之一,后天的环境条件占三分之二。对于这一类疾病如果不及早治疗,孩子成年后的最终身高可能仅在1.30米左右,即侏儒症。其次是性早熟、甲状腺功能减低、肾上腺皮质功能异常、特发性矮小以及小于胎龄儿、骨骼发育异常等疾病都能引起矮小。而从目前的医疗技术讲,如果在骨龄未愈合以前采取干预措施,是可以治疗的。对于矮小症的患儿,医生会根据不同病因采取有针对性的治疗,比如甲状腺素缺乏,只需口服甲状腺素片;如果是生长素缺乏,那么注射生长激素,也可以达到效果;对于性早熟,应用促性腺激素释放激素类药物,安全有效,可抑制性成熟,也能有效提高身高。所以,只要是家长能及早发现,并进行正规治疗,大多数孩子都能达到遗传身高。
经国家食品药品监督管理局批准(批件号:2006L04780),我院与儿科内分泌药理基地,正式面向安徽招募10名矮小患者。凡年龄≥2岁,女≤6岁、男≤7岁,绝对身高低于同龄人的矮小儿童,均可报名参加。重组人生长激素注射液(金磊赛增)是由长春金赛药业有限责任公司研究开发,2005年已通过国家食品药品监督管理局批准上市,并已治疗数万名患者,安全有效。为了使小于胎龄儿(SGA)矮小儿童能得到及时、有效的治疗,使其成人身高正常化,申请SGA矮小儿童作为金磊赛增的注册增加适应症,进行Ⅱ期临床试验。经过筛选,只要患者符合临床试验条件,将获得至少24个月的免费治疗,对经济条件不好的矮小患者来说,将是个“千载难逢的好机会”。由于受遗传、营养、睡眠、运动、疾病、心理等因素影响,部分儿童难以达到正常身高。而目前,对于出生时诊断为小于胎龄儿所致的矮身材,2岁以上还没有达到正常身高的孩子,市面上还没有一种口服“长高药”能明显帮助长高。生长激素的治疗不仅可以促进身体的长高,同时还可以促进颅面部的生长和牙齿的成熟、预防心血管疾病和2型糖尿病。此外还可使SGA患者的智力和精神心理得到显著改善,对患儿的精神和行为均产生正面的积极的影响。美国食品药品监督管理局(FDA)及欧洲药物评审局(EMEA)于2001年已正式批准重组人生长激素(rhGH)用于SGA矮小儿童的治疗。大量临床研究证实生长激素用于治疗SGA均具有良好的有效性及安全性。 我院此次共有10个免费名额,招募矮身材儿童志愿者。有志愿的家长,可到我院儿科任医师咨询详情。报名日期:2012年01月20日---2012年06月20日直拨咨询热线:13951614748 我们衷心地希望更多的矮小孩子能够得到这样的免费治疗的机会,衷心地祝福您和您的家人健康快乐!
马鞍山市儿童医学中心 人生长激素是脑垂体前叶分泌的一种激素,是体内最重要的促进生长的激素。儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的, 生长激素)对软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。基因重组人生长激素应用于临床已有20多年的经验,在治疗小儿矮小症方面的疗效得到充从分肯定,其治疗适应症也逐渐扩大,主要包括如下几种疾病。 一、生长激素缺乏症(GHD): GHD是由于各种原因导致垂体生长激素分泌不足所致的身材矮小,是儿童矮小症的主要原因,是生长激素的最佳适应症。治疗方法:开始剂量为每天0.1~0.14 IU /kg。开始治疗时间年龄宜早,生长激素对GHD患儿的促生长作用具有剂量依赖性,在治疗的前两年身高增长为10~12cm /年,随后生长速率减慢,一般保持在7~8 cm /年,若每3个月增长速度小于2cm,可增加剂量至每天0.15IU /kg。处于青春期,身材又较矮的GHD患儿可联合使用促性腺激素释放激素类似物,抑制骨龄加速,延长患儿骨骺闭合的时间,增加生长激素使用的时间,可取得更好的效果。生长激素的治疗效果与生长激素缺乏的程度、治疗开始的年龄、疗程、遗传身高及个体对生长激素的敏感性有关。 二、特发性矮小症 : 特发性矮小症是指因目前尚无可认知的原因引起的身材矮小,包括正常变异性矮小(包括家族性矮小、体质性生长青春期延迟) 、部分生长激素不敏感等。生长激素治疗方法: 特发性矮小症患儿由于自身并不缺乏生长激素,所以使用剂量较GHD患者大,一般为每天0.15 ~0.20IU /kg,治疗 3个月观察疗效,有效者继续治疗。青春期可联合使用促性腺激素释放激素类似物,延缓性激素对骨龄的加速,延长生长激素使用时间。 三、性早熟患者伴矮小症:性早熟患者常引起成年终身高低于遗传靶身高,尤其是矮小症患者。所以部分性早熟患者需要用生长激素治疗,剂量:每天0.15 ~0.20IU /kg,可与促性腺激素释放激素类似物联合使用,或单独使用。 四、Turner综合征: 又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构畸变所致,部分患者伴有生长激素缺乏。生长激素治疗方法:生长激素治疗Turner综合征原则为及时诊断,尽早治疗,年龄越小疗效越好。伴有生长激素缺乏者使用剂量同生长激素缺乏症,不伴有生长激素缺乏者,需要剂量较大:每天0.15 ~0.20IU /kg,至骨龄12岁可加用雌激素治疗。 五、小于胎龄儿:是指出生体重或身长小于同胎龄正常小儿体重或身长的2SD以下。SGA在生后出现自发的追赶生长,多在2岁能赶上正常的同龄小儿,约10%的SGA 在儿童和成年后身高仍低于2SD,若2岁时仍矮小需要生长激素治疗。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15~ 0.20IU/kg,追赶上正常同龄儿身高后停药观察,若停药后生长速度减慢,可继续使用生长激素治疗。 六、Prader-Williy综合征: Prader-Williy综合征是由于父源性印迹SNRPN基因和其他一些基因缺失引起的一种综合征,表现为身材矮小、重度肥胖、肌张力低、智力发育障碍和性腺发育不良。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15~ 0.20IU/kg,观察疗效。 七、Noonan综合征:Noonan综合征是常染色体显性遗传病,特征为身材矮小、先天性心脏缺陷和特殊面容及体征,包括眼距宽,向下斜视,三角脸,颈蹼、短颈,低耳位,胸部畸形(胸廓狭窄或胸骨内陷) 。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15~ 0.20IU/kg,观察疗效。 八、幼年特发性关节炎:最近有研究表明,接受糖皮质激素治疗幼年型关节炎患儿,使用生长激素治疗有效,与既往报道不同,故对于患特发性关节炎的矮小症患儿可试用生长激素治疗,剂量:每天0.15~ 0.20IU/kg,3个月为一疗程,有效者继续治疗。 生长激素治疗过程中应随访观测,一般可3个月随访1次。项目包括每3个月测身高、体重、类胰岛素样结合因子-I和类胰岛素样结合因子结合蛋白-3、血糖及肝功能;甲状腺激素第一个疗程结束检测,若正常以后不需要检测。若降低,按甲减治疗随访;骨龄检测,发育前期每年测一次,青春发育期每半年1次。 停药时间:至发育期后生长激素治疗过程中身高增长率每年不足 2 cm,骨龄男孩16岁、女孩15岁时可以停药。
少男少女十分在意外形,“吃好玩好睡好”有助蹿个其实女人也是外貌协会成员,只是不爱貌更爱高?一份针对上海、北京、广州等地众多女性进行的调查数据显示:女生心目中的男性理想身高在176~178厘米这一层次的最多。女性受访者表示:出于对安全感和下一代优生的需求,个矮的男性求爱时更容易遭拒。调查显示:身高超过173厘米的男性往往更能抢占相亲市场“高点”,在第一时间获得异性的青睐和好感。专家表示,个头偏矮的青少年儿童,大可通过“三好”手段帮助蹿个。“春心萌动”少年格外在意身高“把身高作为一项衡量标准甚至是门槛要求,必须达到多少厘米以上才行,这个现象在我国的男女婚恋市场上从古至今一直存在。相较而言,男性或更看重女性的五官长相,而女性则更为挑剔男性的身高。”身高的重要性不言而喻,即使在门诊,不少已经“春心萌动”的少男少女都会央求医生:“能不能再让我长高十厘米?我想达到175厘米!什么治疗方法我都能坚持!”甚至还有小男生着急地说:我愿意牺牲一点“帅”度来换一点高度。吃好玩好睡好“三好”手段很有效 十年前家长们还普遍满足于孩子没病没灾,而现在的父母“要求”似乎更高了,不仅希望孩子没病没灾,最好能同时拥有健康和良好的外形,所以也越来越关注孩子的升高和发育“成人的最终身高主要取决于儿童期以及青春期身高生长的速度,儿童期及青春期若出现生长障碍,将导致成年后身材矮小。”她表示,如果只是个头偏矮,大可以通过“吃好、玩好、睡好”的“三好”手段来帮助长个,不必使用药物,只要营养摄入均衡丰富、适当开展游泳、打篮球、跳绳等延伸运动、早睡并保证充足的睡眠时长,就可有效帮助长高。“但如果诊断为儿童矮小症,就不仅是单纯的身高问题了,还可能牵涉到其他方面的健康问题,必须要对症治疗。矮小症患者表面看来只是个头矮,但绝非凭空出现,所以建议在幼儿园、小学、初中阶段,个头属于班上倒数5名内的孩子,最好及时到医院专科检查,发现问题及时治疗。”
卫生部发布性早熟诊疗指南(试行) 一、定义 性早熟(precocious puberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激素释放激素依赖性)性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟。中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟;即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH),激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素,从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。 二、病因(一)中枢性性早熟1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。2.由外周性性早熟转化而来。3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。4.不完全性中枢性性早熟,是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。女孩以ICPP为多,占CPP的80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。 (二)外周性性早熟1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。2.常见病因分类2.1女孩 (1)同性性早熟(女孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。 (2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。2.2男孩(1)同性性早熟(男性第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。(2)异性性早熟(女性第二性征):见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。三、临床表现和诊断依据(一)中枢性性早熟1.第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。2.有性腺发育依据,女孩按B超影像判断,男孩睾丸容积≥4 ml。3.发育过程中呈现身高增长突增。4.促性腺激素升高至青春期水平。5.可有骨龄提前,但无诊断特异性。不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育,表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征,乳晕无着色,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。(二)外周性性早熟1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。2.性征发育不按正常发育程序进展。3.性腺大小在青春前期水平。4.促性腺激素在青春前期水平。四、诊断流程和辅助检查(一)确定中枢性或外周性性早熟,除按临床特征初步判断外,需作以下辅助检查:1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。(1)方法:以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。(2)判断:如用化学发光法测定,激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4 mm的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。4.骨龄。是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。(二)病因学诊断1.中枢性性早熟病因诊断:确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:(1)确诊为CPP的所有男孩。(2)6岁以下发病的女孩。(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。2.外周性性早熟病因诊断:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。五、治疗(一)中枢性性早熟治疗目标为抑制过早或过快的性发育,防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮);改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。但并非所有的ICPP都需要治疗。GnRH类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。1.以改善成年身高为目的的应用指征:(1)骨龄大于年龄2岁或以上,但需女孩骨龄≤11.5岁,男孩骨龄≤12.5岁者。(2)预测成年身高:女孩<150cm,男孩<160cm。(3)或以骨龄判断的身高SDS<-2SD(按正常人群参照值或遗传靶身高判断)。(4)发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。2.不需治疗的指征:(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)而对成年身高影响不显者。(2)骨龄虽提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态的过程,故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估,调整治疗方案。3.GnRHa剂量:首剂80-100μg/kg,最大量3.75mg;其后每4周注射1次,体重≥30kg者,曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。已有初潮者首剂后2周宜强化1次。但需强调的是,维持剂量应当个体化,根据性腺轴功能抑制情况而定(包括性征、性激素水平和骨龄进展),男孩剂量可偏大。对按照以上处理性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。不同的GnRHa缓释剂都有效,产品选择决定于医生用药习惯和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或当地产品供应情况。4.治疗监测和停药决定:治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育状况(阴毛进展不代表性腺受抑状况);首剂3-6个月末复查GnRH激发试验,LH峰值在青春前期水平提示剂量合适。其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇(E2)和子宫、卵巢B超;男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。每半年复查骨龄1次,结合身高增长,预测成年身高改善情况。对疗效不佳者需仔细评估原因,调整治疗方案。首次注射后可能发生阴道出血,或已有初潮者又见出血,但如继后注射仍有出血时应当认真评估。为改善成年身高的目的疗程至少2年,具体疗程需个体化。一般建议在年龄11.0岁,或骨龄12.0岁时停药,可望达最大成年身高,开始治疗较早者(<6岁)成年身高改善较为显著。但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数,仍有个体差异。单纯性乳房早发育多呈自限病程,一般不需药物治疗,但需强调定期随访,小部分患儿可能转化为中枢性性早熟,尤其在4岁以后起病者。5.GnRHa治疗中部分患者生长减速明显,小样本资料显示联合应用重组人生长激素(rhGH)可改善生长速率或成年身高,但目前仍缺乏大样本、随机对照研究资料,故不推荐常规联合应用,尤其女孩骨龄>12岁,男孩骨龄>14岁者。有中枢器质性病变的CPP患者应当按照病变性质行相应病因治疗。错构瘤是发育异常,如无颅压增高或其他中枢神经系统表现者,不需手术,仍按ICPP药物治疗方案治疗。蛛网膜下腔囊肿亦然。(二)外周性性早熟按不同病因分别处理,如各类肿瘤的手术治疗,先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等。
正常儿童的青春发育 正常青春发育年龄:女孩一般从10岁开始到18岁左右,男孩从13岁开始到20岁左右。 正常青春期发育特点:儿童进入青春期以后,体格生长突然加快,体重、身高增长幅度加大,同时生殖系统发育趋向成熟,性征逐渐明显,女孩表现为乳房发育,随后出现阴毛、腋毛及月经初潮,男孩则表现为睾丸和阴茎增大,可有排精,随后出现喉结,声音变粗,长出胡须、阴毛和腋毛等。 怎样才是性早熟? 如果女孩在8岁以前、男孩9岁以前出现上述性征发育,或女孩月经初潮发生在10岁以前即可诊断 为性早熟。 性早熟有什么危害? 身材矮小 由于患儿骨骼生长加速,骨骺提前闭合,影响成年身高。 影响心理发育 由于患儿青春期提前,而智力和性心理尚不成熟,容易发生社会问题,并 给长造成精神上和生活上的负担。 性早熟为什么会引起身材矮小? 性早熟发生时,由于性激素提前大量分泌,促使孩子身高加速生长,短期内会使孩子的身高暂时 比正常儿童高,但性激素同时使骨骼生长加速,骨骺会提前融合,从而缩短了青春期生长的年限 限,在未达到正常成人身高以前就停止生长了,导致性早熟儿童成年身材矮小。 性早熟应该怎样治疗? 性早熟治疗的目的是改善成年身高为核心,还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。 一般应用GnRH类似物(GnRHa)治疗。但是,治疗半年后生长速率一般会回落至青春期前水平, (5厘米/年左右),部分患儿在治疗1-2年后生长速率<4厘米/年,此时GnRHa继续治疗将难以改善 其成年期身高近年国际上多采用GnRHa和重组人生长激素(rhGH)联用以克服生长减速。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组(2008)矮身材的定义: 矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异。为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。病因: 导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐明。诊断:必须进行全面检查,明确病因,以利治疗。病史:患儿母亲的妊娠情况、患儿出生史、出生时身长体重、生长发育史、父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。体格检查:正确测量和记录一下各项:(1)当前身高和体重的测定值和百分位数;(2)身高年增长速率(至少观察3个月以上);(3)根据其父母身高测算的靶身高;(4)BMI值;(5)性发育分期。实验室检查:应·常规进行血、尿检查和肝肾功能检查;疑肾小管酸中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。骨龄(bone age,BA)判定 骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程,是评估生物体发育的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(图谱法)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别在+-1岁之间,落后或超前过多即为异常。特殊检查:指征:(1)身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)者;(2)骨龄低于实际年龄2岁以上者;(3)身高增长速率<2岁儿童为<7cm/年;4-5岁至青春期儿童<5cm/年,青春期儿童<6cm/年;1: 生长激素-胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定: 药物激发试验:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多吧等;GH峰值<5ug/L即为生长激素完全性缺乏(GHD);介于5-10ug/L之间为部分缺乏(pGHD);2: IGF-I和IGF-BP3测定;3:IGF-I生成试验;4:下丘脑、垂体的影像学检查;5: 核型分析。鉴别诊断:如软骨发育不良、甲状腺功能低下、Prader-Willi综合征等。治疗: 生长激素:基因重组人生长激素(rhGH),自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续核准的疾病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(1996-1997)、Prader-Willi综合征(200)小于胎龄儿(SGA 2001、特发性矮身材(ISS 2003)。剂型:国内·可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。剂量:目前国内常用剂量是0.1-0.15U/(kg.d)(每周0.23-0.35mg/kg);对青春发育期患儿、Turner,SGA, ISS和某些部分型生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20U/(kg.d)(每周0.35-0.46mg/kg)(WHO标准生长激素1mg=3.0U)用法: 每晚睡前皮下注射1次,注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面,每次注射应更换注射点,避免短期内重复注射引起皮下组织变性;疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定,通常不宜短于1-2年,过短时,患儿的获益对其终身高的作用不大。副作用·:常见的副作用为;(1) 甲状腺功能减低:每在开始注射2-3个月后发生,可按需给予L-甲状腺素片纠正。(2)糖代谢改变:长期、较大剂量使用生长激素可能·发生胰岛素抵抗,空腹血糖和胰岛素水平上升,但很少超过正常高限,停用生长激素数月后即可恢复。(3)特发性良性颅高压;多发生于慢性肾功能·衰竭、Turner、GHD所致的生长障碍患儿,可暂停GH治疗,并加用小剂量脱水剂;(4)股骨头滑脱、坏死;因为骨骺在治疗后生长加速、肌力增强,运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死,致跛行,亦可引起膝关节、髋关节疼痛,可暂停GH治疗并补充维生素D和钙片治疗。(5)诱发肿瘤的可能性:经大量流行病学资料分析,结果显示:对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童,GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险,但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征,长期超生理剂量GH应用时需谨慎,治疗过程中应密切监测IGF-I水平,超过正常参考值+2SD者宜暂时停用。随访:所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗3个月应随访1次,测量身高、评估生长速率、还要进行IGF-I、IGF-BP3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测。每年查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况,按需处理。疑有颅内病变者应定期重复颅部MRI扫描。
随着社会的发展,人们对身高的要求越来越高,身高也越来越受到重视。个子矮小不仅使人苦恼,更主要的是让人容易产生自卑心理,可能会影响到学习成绩,与周围人群进行正常的沟通,还会影响孩子的身心健康和治理发育。而对与身材矮小一定要有一个正确的态度,最好能够做到,早发现、早诊断、早治疗。以免延误或者忽视治疗而当骨骺完全闭合,才想起来找医生长高,医生也是无力回天了。 什么是矮小症?我们把低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高两个标准差和第三百分位以下的儿童称为矮小症。而身材矮小取决于遗传、内分泌、营养、代谢、教育、气候等多种因素。大部分矮小症是儿童生长障碍的表现,及早进行治疗对于儿童正常长高十分重要。